¡Financiamos cinco nuevos proyectos de investigación lanzados por Action for A-T (Reino Unido) y en colaboración también con BrAshA-T (Australia)!
😍Felices de colaborar, como fundadores y miembros de la A-T Alliance internacional, con otras asociaciones que también buscan una cura o tratamiento para la ataxia telangiectasia.
Los cinco nuevos proyectos de investigación, que comenzarán en las próximas semanas, costarán 1,5 millones de euros y se desarrollarán en Reino Unido, Países Bajos y Estados Unidos. Iremos publicando más detalles.
El primer proyecto comienza este 1 de septiembre de 2024 en Países Bajos. El título es “Functional impact of Nicotinamide Riboside on the (developing) immune system of patients with A-T”, y está liderado por la investigadora Mirjam van der Burg en el Leiden University Medical Center.
En este caso, el equipo investigará el efecto del ribósido de nicotinamida (NR) en el sistema inmunológico en pacientes con AT. Además, estudiarán el desarrollo de los parámetros inmunológicos en pacientes con un diagnóstico temprano, porque plantean la hipótesis de que el tratamiento con NR puede tener mayores beneficios en etapas iniciales. Por último, el equipo desarrollará un nuevo sistema modelo para probar la influencia del NR y otros posibles tratamientos en las células inmunodeficientes en el gen ATM.
Este proyecto generará nuevos conocimientos sobre el curso natural del desarrollo del sistema inmunológico en el primer año de vida en pacientes con ataxia telangiectasia, y contribuirá a explorar posibles beneficios de la NR para pacientes con AT diagnosticados tempranamente. El equipo iniciará una encuesta internacional para recopilar datos sobre el estado clínico y el inmunofenotipo de pacientes con AT diagnosticados mediante la evaluación neonatal a partir de expedientes electrónicos médicos de pacientes (EPD), para crear una hoja de ruta del curso natural de los parámetros inmunológicos durante los primeros años de vida. Luego utilizarán sistemas de cultivo de laboratorio, que han demostrado ser modelos efectivos para el sistema inmunológico, en combinación con inhibidores de ATM y diferentes dosis de NR para investigar el impacto de NR en el sistema inmunológico. Por último, desarrollarán un nuevo sistema modelo para células inmunitarias deficientes en ATM, basado en células madre de sangre del cordón umbilical en las que se ha creado una mutación ATM mediante una técnica de última generación denominada edición genética basada en CRISPR.
Más información sobre este y otros proyectos que financiamos, en este enlace.
❤️Gracias a Action for A-T por liderar el proyecto y a BrAshA-T por apoyarlo, como nosotros.
❤️Gracias a todos los que donáis y colaboráis con nosotros. ¡¡Nuestra esperanza está en la investigación!!